Multiples Myelom – Diagnose

Um eine möglichst klare Diagnose zu ermöglichen, hat eine Gruppe internationaler Fachleute, die International Myeloma Working Group (IMWG), Kriterien für die Diagnose des Multiplen Myeloms und verschiedener verwandter Erkrankungen erarbeitet.^[1]

• Anamnese und körperliche Untersuchung
  • Insbesondere auf Knochenschmerzen, Fatigue, Infektneigung, Gewichtsverlust, schäumenden Urin, Polyneuropathie, venöse Thromboembolien sowie Blutungs- und Anämiezeichen

• Knochenmarkpunktion (des Beckenkamms)
  • Histologische und zytologische Untersuchung einer Knochenmarkprobe

• Untersuchung des Blutes
  • Differenzialblutbild
  • Nierenfunktionswerte wie Harnstoff und Kreatinin
  • Kalziumspiegel
  • Gesamteiweiß und spezielle Eiweißstoffe (Albumin, Beta-2-Mikroglobulin)
  • Auftrennung der Eiweißstoffe (Serum-Eiweiß-Elektrophorese)

• Untersuchung des Urins
  • 24-Stunden-Sammelurin zur Messung der Eiweißausscheidung

• Bildgebende Verfahren
  • Vollständige Darstellung des gesamten Skeletts mit Computertomographie (CT), um Knochendichte und -stabilität zu bestimmen
  • Magnetresonanztomographie (MRT) bei Verdacht auf ein Multiples Myelom außerhalb des Knochenmarks (extramedulläres Plasmozytom)

Die Diagnose Multiples Myelom gilt bei den folgenden Befunden als gesichert:^[2]

• Nachweis von ≥ 10 % Plasmazellen im Knochenmark
• Nachweis von Paraproteinen im Blutserum
• Nachweis von Paraproteinen im Urin
  • Die vermehrte Ausscheidung von Eiweißstoffen im Urin wird Proteinurie genannt.
  • Die Ausscheidung der Paraproteine beim Multiplen Myelom wird Bence-Jones-Proteinurie genannt.
• Nachweis von Endorganschäden nach den sogenannten CRAB-Kriterien
  • C: engl. „hypercalcemia“ = erhöhte Kalziumkonzentrationen im Blut (Hyperkalzämie) und/oder
  • R: engl. „renal insufficiency“ = Nierenfunktionsstörung (Niereninsuffizienz) und/oder
  • A: engl. „anemia“ = Blutarmut (Anämie) und/oder
  • B: engl. „bone lesions“ = Nachweis von Knochendefekten im CT
• Nachweis Myelom-basierter Biomarker (SLiM-Kriterien)
  • S: engl. „sixty“ = Knochenmarkinfiltration; der Anteil klonaler Plasmazellen im Knochenmark ist > 60 % (zytologisch und histologisch).
  • Li: engl. „light chain“ = das Verhältnis von betroffenen freien Leichtketten zu nicht betroffenen Leichtketten ist ≥ 100.
  • M: engl. „MRI“ = es ist mehr als eine fokale Läsion mit > 1 cm Durchmesser in der MRT-Bildgebung nachweisbar.

Nachdem die Diagnose Multiples Myelom gesichert ist, folgt anhand der Befunde eine Einteilung in Stadien.^[2]

Die Stadieneinteilung erfolgt nach dem internationalen Staging-System (ISS), welches zuletzt im Jahr 2016 überarbeitet und um neue diagnostische Kriterien erweitert wurde. Die überarbeitete Version wird als Revised ISS (R-ISS) bezeichnet. Sie berücksichtigt neben den Laborwerten der zwei Bluteiweiße Beta-2-Mikroglobulin und Albumin nun auch die Messung des Wertes der Laktatdehydrogenase (LDH) im Blut und eine zytogenetische Analyse auf das Vorhandensein bestimmter prognostisch relevanter Genveränderungen.^[2]