Eine allogene Stammzelltransplantation mit hämatopoetischen Stammzellen kann eine Beta-Thalassämie dauerhaft heilen. Oft wird diese schon im Kindesalter durchgeführt, denn je länger die Betroffenen mit der Krankheit leben, desto niedriger sind die Chancen, mit einer Stammzelltransplantation Erfolg zu haben. Außerdem steigt mit dem Alter das Risiko von Organschädigungen. Wenn diese vorliegen, ist eine Stammzelltransplantation unter Umständen nicht mehr durchführbar. In unserem Artikel Stammzelltransplantation finden Sie weitere Informationen zu dieser Behandlung.
Bei manchen Betroffenen ist es möglich, die ineffektive Hämatopoese mit Arzneimitteln zu beeinflussen. Hier ist die Wirkstoffklasse der Erythrozyten-Reifungs-Aktivatoren (ERA) zu nennen. Diese Wirkstoffe beeinflussen die Steuerung der Erythrozytenreifung im Knochenmark und können bewirken, dass wieder mehr funktionsfähige Erythrozyten gebildet werden. Das reduziert bei den Betroffenen die Menge an benötigten Bluttransfusionen.
Als Arzneimittel kommt ebenfalls der Wirkstoff Hydroxycarbamid infrage. Diese Substanz ist eigentlich ein Zytostatikum. In geringer Dosierung kann sie jedoch die Produktion des fetalen Hämoglobins HbF anregen. Dies kann den Bedarf an Bluttransfusionen senken.
Eine neuartige Behandlungsoption stellt die Gentherapie dar. Sie bewirkt, dass der Körper wieder ausreichend Hämoglobin bilden kann - und zwar fetales Hämoglobin (HbF). Dabei wird mithilfe der "Genschere" CRISPR-Cas9 ein bestimmtes Gen in Blutstammzellen zerstört, das normalerweise nach der Embryonal-/Fetalzeit die Bildung von HbF unterdrückt. Durch die Abschaltung dieses hemmenden Gens bilden rote Blutzellen wieder ausreichend (fetales) Hämoglobin.
Für die Gentherapie wird das Grundprinzip einer autologen Stammzelltransplantation genutzt. Die Stammzellen werden entnommen, aufgereinigt und außerhalb des Körpers behandelt. Bevor die behandelten Stammzellen wieder in den Körper zurückgebracht werden, müssen dort alle erkrankten Stammzellen durch eine Chemotherapie zerstört werden.
Weiterhin werden neue Behandlungsmethoden entwickelt und im Rahmen von Therapiestudien untersucht. Diese können für Erkrankte, bei denen Standardtherapien nicht möglich sind oder nicht gewirkt haben, eine Behandlungsoption sein. Menschen mit Beta-Thalassämie, die sich für die Teilnahme an einer Therapiestudie interessieren, sollten dies mit ihrem hämatologischen Zentrum oder der behandelnden Fachpraxis besprechen.
