Akute Myeloische Leukämie – Diagnose

Entscheidend für die Diagnose einer AML sind zwei Kriterien:ONKOPEDIA Onkopedia Leitlinie Akute Myeloische Leukämie (AML). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/akute-myeloische-leukaemie-aml/@@guideline/html/index.html Stand August 2023, Abgerufen am 12.06.24

• Anteil von ≥20 % Blasten im peripheren Blut oder Knochenmark
• Nachweis von AML-definierenden rekurrenten genetischen Veränderungen 

Im Rahmen der Diagnosesicherung werden daher die folgenden Untersuchungen durchgeführt:

• Anamnese und körperliche Untersuchung
• Blutbild und Differenzialblutbild
• Knochenmarkuntersuchung
• Immunphänotypisierung
• Untersuchung der Zytogenetik
• Molekulargenetische Untersuchung auf AML-typische Mutationen

Ergänzend zu diesen Untersuchungen werden je nach individuellem Fall und in Vorbereitung kardio-/hepatotoxischer Chemotherapien noch weitere Untersuchungen wie z. B. EKG, Röntgenuntersuchung des Thorax, Evaluierung von Komorbiditäten oder klinische Labortests (z. B. Gerinnungsstatus) durchgeführt.

Früher wurden die verschiedenen Subtypen der Akuten Myeloischen Leukämie vor allem anhand der sogenannten FAB-Klassifikation eingeteilt. Diese Einteilung auf Basis der Zytomorphologie wurde jedoch zunehmend durch die neuere WHO-Klassifikation ersetzt. Diese setzt auch stark auf molekulargenetische und zytogenetische Faktoren und erlaubt so eine objektivere Einteilung.

Ergänzend zur Bestimmung des AML-Subtyps wird auf Basis der molekulargenetischen Untersuchung und der Zytogenetik eine Einteilung der Erkrankten in sogenannte ELN-Risikogruppen (European LeukemiaNet) vorgenommen.BLOOD REVIEWS, AMERICAN SOCIETY OF HEMATOLOGY Döhner H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood 2022;140(12):1345–1377. https://doi.org/10.1182/blood.2022016867 Abgerufen am 12.06.24 Diese Risikogruppen (günstig, intermediär, ungünstig) drücken aus, wie gut die Chancen auf das Erreichen einer kompletten Remission stehen und wie hoch das Risiko eines Rezidivs ist.

Auch kann die Lebenserwartung bei einer Akuten Myeloischen Leukämie abhängig von der Risikogruppe bzw. der Zytogenetik sein. Zusätzlich spielen hier Faktoren wie das Alter, der Allgemeinzustand und evtl. bestehende Vor- und Begleiterkrankungen eine wichtige Rolle.

Im Rahmen der Differenzialdiagnose kann eine Chronische Myeloische Leukämie (CML) anhand von zwei Faktoren ausgeschlossen werden. Während bei der CML in der Zytogenetik der Nachweis eines Philadelphia-Chromosoms typisch ist, kommt dies bei der AML nur in ca. 2 % der Fälle vor.DOCCHECK FLEXIKON Philadelphia Chromosom. https://flexikon.doccheck.com/de/Philadelphia-Chromosom Abgerufen am 12.06.24 Im Gegensatz dazu ist bei der AML im Blutbild ein sogenannter Hiatus leucaemicus nachweisbar, der bei der CML fehlt.PSCHYREMBEL ONLINE Hiatus leucaemicus. https://www.pschyrembel.de/Hiatus%20leucaemicus/K09T9 Abgerufen am 12.06.24